PP电子近日，总医院第七医学中心封志纯教授团队联合多家单位研发的全球首款婴儿型庞贝病基因治疗药物临床研究成果，以原创论著形式发表于国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM，2024年影响因子98.2），标志着我国基因治疗领域实现从源头创新到临床转化的新突破。
婴儿型庞贝病是一种因GAA基因突变导致的致命性遗传病，发病率极低却危害极大PP电子。患者由于缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，糖原在体内大量累积，致使肌肉、心脏等多器官严重受损。传统的酶替代疗法不仅需要终身给药，成本高昂，还无法有效作用于中枢神经系统，患儿的生存期不超过8.7个月，生命健康受到严重威胁。
面对这一医学难题，研发团队创新性地采用AAV9载体介导的基因疗法PP电子。通过对GAA基因序列进行密码子优化，并运用单次系统性给药策略PP电子，实现治疗基因在全身组织的广泛递送与持久表达，一举突破传统疗法无法穿透血脑屏障的困境。
在首项人体试验中，接受基因治疗的患儿体内持续产生功能性GAA酶，心肌与骨骼肌损伤得到显著逆转，为改善神经系统损伤、实现“功能性治愈”带来曙光。《新英格兰医学杂志》同期社论高度评价该研究，称其为“疾病治疗的重要里程碑” 。
这一成果的诞生，得益于该中心、北京儿童医院等单位构建的 “临床-科研-产业”协同创新体系。各方发挥各自优势，从基础研究、临床验证到产业转化，形成全链条创新闭环PP电子，极大加速了科研成果从实验室走向临床应用的进程。
作为全球首个开展人体试验并取得临床获益的婴儿型庞贝病基因疗法，该药物不仅为患儿提供了 “一针治本” 的全新治疗方案，也推动我国基因治疗产业实现从跟跑到领跑的跨越，为全球罕见病防治贡献了中国智慧与中国方案，也为更多罕见病患者带来希望。
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